Türkiye’de yaygın olarak görülen Akdeniz Anemisi hastalığını önleme ve teşhis etmede evlilik öncesi test yaptırmak hayati önem taşıyor. Evlenmiş Talasemili çiftler ise ancak genetik işlemlere başvurma şansına sahip olurlarsa sağlıklı bir çocuk dünyaya getirebiliyor. Medical Park Bahçelievler Hastanesi Çocuk Hematoloji-Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Tunç Fışgın da 10 Mayıs Dünya Talasemi Günü sebebiyle hastalık hakkında merak edilen konularda açıklamalar yaptı.

TALASEMİ NEDİR?

Akdeniz anemisi (talasemi), kemik iliğinde kan üretiminin yapılamaması sonucu ilerleyen kansızlık, karaciğer-dalak büyüklüğü ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babada taşıyıcılık nedeni ile özellikle akraba evlilikleri sonrası gözlenir. Ülkemizde taşıyıcı sıklığı yüzde 2-4 civarındadır ve 5000'i aşkın Akdeniz anemisi (talasemi) hastası olduğu biliniyor.

SOLUK YÜZ, İŞTAHSIZLIK İLK BELİRTİLERİ

Yaşamın ilk yılında saptanan solukluk, iştahsızlık, kansızlık, karaciğer ve dalak büyümesine bağlı karında şişme, demir tedavisine rağmen düzeltilemeyen kansızlık durumlarında Akdeniz Anemisi akla gelmelidir. Taşıyıcı anne ve babadan geçen genlerin bir araya gelmesi ile oluşan bu hastalıkta, kemik iliği kan yapamadığından yaşam kalitesini ve yaşam süresini etkileyen ağır bir kansızlık vardır. İleri dönemlerde yüz yapısı, kemiklerde değişiklikler meydana gelir ve cilt renginde artmış demir yüküne bağlı koyulaşma görülür. Hasta çocukların anne-babaları tarandığında taşıyıcı oldukları ortaya çıkar.

DAHA ÇOK HANGİ BÖLGELERDE RASTLANIYOR?

Ülkemizde Talasemi taşıyıcılık sıklığı yüzde 13’e kadar yükselmektedir. Antalya’da yüzde 13, Edirne’de yüzde 6.4, Urfa’da yüzde 6.4, Aydın’da yüzde 5.1, Antakya’da yüzde 4.6, İzmir’de yüzde 4.8, Muğla’da yüzde 4.5, İstanbul’da ise yüzde 4.5 oranında Talasemi görülür. Akdeniz, Ege ve Trakya bölgeleri taşıyıcılığın yüksek olduğu bölgelerdir.

GENETİK DANIŞMAYLE ENGELLENEBİLİR

Ülkemizin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunu olan hastalık, taşıyıcılarda herhangi bir belirti vermiyor. Ancak her ikisi de taşıyıcı olan kişilerin evliliğinden doğan çocuklarda görülme riski yüzde 25’e çıkıyor. Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl yüz binleri aşan Talasemi hastası doğuyor.

TEDAVİ YÖNTEMLERİ NEDİR?

Hastalara aylık aralıklar ile kan verilmesi ve ilaç kullanmaları gerekiyor. Bu nedenle hastalığın bilinen tek kalıcı tedavi şekli; kemik iliği naklidir. Son birkaç yıl öncesine kadar ancak ‘tam uyumlu aile içi vericisi’ olanlara kemik iliği nakli yapılabiliyorken, son dönemde Sağlık Bakanlığı’nın Kızılay ile ortak yürüttüğü TÜRKKÖK gönüllü verici hizmeti ve nakil işlemlerindeki yenilikler sonrası aile içi verici bulunamayanlara akraba dışı tam uyumlu vericilerden de başarı ile nakiller yapılabiliyoruz. Ülkemizde kemik iliği nakil tedavisi ile başarı oranlarımız yüzde 80’ler civarındadır. Bu nedenle gönüllü kemik iliği verici sayımızı daha da arttırmamız gerekmektedir. Ayrıca, gen tedavisi konusunda klinik araştırmalar devam etmektedir. Sonuçlar umut verici olup önümüzdeki yıllarda bu tedavi yönteminin kullanılması beklenmektedir.

DOKU UYUMLU BEBEK, HASTA KARDEŞİ DE KURTARIYOR

Talasemili bir çocuğu olan aile, ikinci çocuğunu PGT yöntemiyle dünyaya getirirse; öncelikle embriyo ayıklama sayesinde sağlıklı bir çocuk sahibi oluyor. Ayrıca bebeği hem hastalıksız hem de iliği uyumlu olan embriyodan seçtiğimiz için; bu bebek dünyaya geldiğinde, aynı zamanda kardeşinin de hayatını kurtarıyor. Zira Talasemi’de hastalıksız bir yaşam için tek şans ilik nakli olabiliyor. Bunun için de doku grubu uygun kardeşi olması gerekiyor. Normal şartlarda kardeş ile doku grubu uygunluğu yüzde 20 şanstır. Ama PGT yönteminde doku uyumlu embriyoyu transfer ettiğimizden işi şansa bırakmamış oluyoruz.

KİMLER GENETİK DANIŞMANLIK ALMALI?

• Genetik hastalığa sahip çocuk veya çocukları bulan çiftler
• Daha önceki gebeliğinde, bebekte anomali saptanan çiftler
• Kalıtsal bir hastalığı olan veya taşıyıcı olan kişiler
• Bu kişilerin akrabaları
• Akraba evliliği yapan çiftler
• Tekrarlayan gebelik kayıpları olan çiftler
• İleri yaşlarda anne olanlar (37 yaş ve üzeri)
• Yapılan ultrason takibinde anomali saptanmış olan gebeler
• Birinci ya da ikinci tarama testinde risk artışı saptanmış gebeler

TAŞIYICILIK HASTALIK DEĞİL!

• Talasemi ve orak hücre anemisinde taşıyıcılar tamamen sağlıklıdır; özel bir kan testi olan Hemoglobin Elektroforezi yapılmadığı sürece, taşıyıcı olduklarını bilemezler.
• Taşıyıcılığın zeka ve fiziksel gelişim geriliği üzerine herhangi bir etkisi yoktur.
• Taşıyıcılarda diğer hastalıklara yakalanma riskinde artış olmaz.
• Taşıyıcılık zaman içerisinde hiçbir şekilde hastalığa dönüşmez veya yok olmaz.
• Taşıyıcılık yönünden tedavi gerektirmez.